Pränataldiagnostik
in Bad Ischl
Was ist Pränataldiagnostik?
Es handelt sich um einen Sammelbegriff für gezielte Untersuchungen am noch ungeborenen Kind, wodurch mögliche Fehlbildungen oder Erkrankungen noch im Mutterleib erkannt werden können.
Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht die Behandlung noch in der Schwangerschaft und die Anpassung der Geburt des Kindes an die jeweilige Situation.
Die Lebensqualität von betroffenen Kindern und deren Eltern kann dadurch entscheidend beeinflusst und verbessert werden.
Untersuchungen im
1. Schwangerschaftsdrittel
Folgende pränataldiagnostische Untersuchungen biete ich an:
Ersttrimesterscreening
Das Ersttrimesterscreening umfasst eine detaillierte Untersuchung der fetalen Anatomie, der kindlichen inneren Organe, sowie der Durchblutung und der rechten Herzklappe.
Dies ermöglicht den Ausschluss schwerer kindlicher Fehlbildung, insbesondere des Kopfes, des Gehirns, der Arme und Beine, der Bauchwand, der Wirbelsäule und der Harnblase bereits im ersten Schwangerschafts-Drittel (Testsicherheit ca. 50-65%).
Nackenfaltenmessung
= Nackentransparenzmessung
Die Nackenfalte ist eine messbare Flüssigkeitsansammlung im Halsbereich des Babys. Eine vermehrte Flüssigkeit in diesem Bereich bedeutet, dass die Nackenfalte erhöht ist. Dies kann ein Hinweis für eine genetische/chromosomale Erkrankung, einen Herzfehler oder eine Infektion sein, kommt aber auch bei komplett gesunden Kindern vor.
Combined Test
Durchführung zwischen 11+0 bis 13+6 SSW
Kombination aus:
- mütterlicher Vorgeschichte (Größe, Gewicht, Alter, Herkunft, Probleme in Vorschwangerschaften)
- Ultraschalluntersuchungen (Ersttrimesterultraschall, Nackenfaltenmessung, Nasenbein, Durchblutungsuntersuchungen, Untersuchung der rechten Herzklappe)
- Blutabnahme (bHCG und PAPP-A)
Aus der Kombination dieser 3 Bereiche kann die Wahrscheinlichkeit berechnet werden, mit welcher ihr Baby eine Trisomie 21 (=Down Syndrom), Trisomie 13 (=Pätau Syndrom) oder Trisomie 18 (=Edwards Syndrom) hat.
Die Sicherheit ein betroffenes Kind zu erkennen, liegt bei beim Combined Test bei 90-95%.
Präeklampsie / Schwangerschaftsvergiftung
Berechnung des Risikos für eine Schwangerschaftsvergiftung (=Präeklampsie)
Durchführung gemeinsam mit dem Combined Test zw. 11+0 (12) SSW bis 13+6 (14) SSW
Kombination aus:
- mütterlicher Vorgeschichte (Größe, Gewicht, Alter, Herkunft, Probleme in Vorschwangerschaften, mütterliche Vorerkrankungen, Art der Schwangerschaftsentstehung, Lebensgewohnheiten)
- mütterliche Blutdruckmessung
- Ultraschall (Blutflussmessung)
- Blutabnahme (PAPP-A, PlGF)
Aus der Kombination dieser 4 Teile wird die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Schwangerschaftsvergiftung in Ihrer Schwangerschaft berechnet.
WARUM?
Es gibt ein „Gegenmittel“, also eine Prophylaxe, welche das Auftreten der Schwangerschaftsvergiftung um 80% reduziert. Dadurch kann auch verhindert werden, dass Ihr Baby zu früh auf die Welt kommen muss.
Wichtig:
Ab einem mütterlichen Alter von mehr als 35 Jahren wird der Combined Test von der Krankenkasse übernommen.
Bitte sprechen Sie auch mit Ihrer Zusatzversicherung, welche Kosten bei Inanspruchnahme einer Wahlärztin übernommen werden.
NIPT/Bluttest für genetische Erkrankungen
Bluttest für genetische Erkrankungen
(Nicht Invasiver Pränatal Test (NIPT) =
Harmony® Prenatal Test/PraenaTest®/NIFTY® etc.)
Dies bedeutet eine Blutabnahme, in der das kindliche Erbmaterial (=Chromosomen/DNA) im mütterlichen Blut nachgewiesen werden kann.
Die Testsicherheit für das Down-Syndrom (Trisomie 21) liegt hier bei 99%, für das Edwards-Synrom (Trisomie 18) bei 96%, für das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) bei 92%.
Es gibt grundsätzlich die Möglichkeit, auch andere genetische/chromosomale Erkrankungen und Syndrome mittels Bluttest zu suchen.
Allerdings erreichen die Tests hier eine wesentlich geringere Sicherheit und werden von den Fachgesellschaften des deutschsprachigen Raums derzeit nicht empfohlen.
Wichtig:
Der Bluttest ALLEINE (ohne Ultraschall) kann keine fetalen Fehlbildungen ausschließen und keinen Hinweis für eine Schwangerschaftsvergiftung liefern.
Die Empfehlung ist daher zusätzlich eine Ultraschalluntersuchung durchführen zu lassen.
Jedes positive Testergebnis muss durch eine Untersuchung des Mutterkuchens oder durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden.
Die Krankenversicherung übernimmt die Kosten des NIPT derzeit nicht. Bitte sprechen Sie mit Ihrer Zusatzversicherung, ob diese bei vorliegenden Risikofaktoren oder mütterlichem Alter über 35 Jahren die Kosten deckt.
Untersuchungen im
2. & 3. Schwangerschaftsdrittel
Organscreening
= 20-Wochen-Schall
Durchführung in der 19+0 (20) SSW bis 23+6 (24) SSW
Die Organe Ihres Kindes sind nun optimal entwickelt um genau untersucht werden zu können. Anhand standardisierter Schnittebenen werden Schädel, Gehirn, Hals, Thorax, Herz, Bauchwand, Wirbelsäule, Geschlecht, Extremitäten und das Gesamtskelett im Detail angesehen und beurteilt.
Der Großteil der Kinder ist gesund!
Die Untersuchung bietet den Eltern eine tolle Möglichkeit, die Entwicklung ihres Kindes zu bestaunen und mitzuerleben, oder zu erfahren, ob das neue Familienmitglied ein Bub oder ein Mädchen wird. Sollte bei Ihrem Kind doch eine Auffälligkeit gefunden werden, gibt es bei bestimmten Erkrankungen bereits die Möglichkeit, das Kind noch in der Gebärmutter, also vor der Geburt, zu behandeln.
Je nach Fehlbildung ist es wichtig, die Geburt genau zu planen und den richtigen Geburtsort zu wählen, damit Ihr Kind nach der Entbindung ehestmöglich die beste Behandlung erfährt.
Bereits in der Schwangerschaft können Sie mit Spezialisten aus den unterschiedlichsten Fachbereichen (z.B. Kieferchirurgie, Neurologie, Kardiologie, Neonatologie etc.) das nachgeburtliche Vorgehen besprechen.
Dadurch bekommen Sie eine Vorstellung wie Sie Ihr Kind nach der Geburt gut unterstützen können. Vor allem bei Müttern mit vorbestehenden Erkrankungen (z.B. Diabetes melitus) oder bei Familien, in denen angeborene Erkrankungen festgestellt wurden, ist das Organscreening empfehlenswert.
Zusätzlich wird die Lage und Struktur des Mutterkuchens (Plazenta) begutachtet, um die Versorgungssituation des Kindes genau zu beurteilen. Das Risiko einer Frühgeburt kann durch eine Messung der Länge des Muttermundes (Cervix) eingeschätzt werden.
Die Ultraschallbilder sind für Sie sofort nach der Untersuchung digital verfügbar, ebenso der Ultraschallbefund.
Fetal Wellbeing Utraschall
Dieser Ultraschall findet zwischen der 28. und 31. SSW statt.
Dazu gehören die fetale Echokardiographie, eine Wachstums- und Dopplerkontrolle bzw. die Analyse weiterer Organsysteme wie das Gehirn und die Nieren.
Ziel ist es, Fehlbildungen zu erkennen, welche sich erst im Laufe der Schwangerschaft entwickeln können. Dies ist besonders bei familiärer oder mütterlicher Vorbelastung sinnvoll.
Des weiteren wird im Rahmen dieses Ultraschalls das Wachstum ihres Kindes, sowie die Sauerstoff- und Blutversorgung anhand von Blutflussmessungen überprüft. Im Falle einer Minderversorgung (zum Beispiel bei einer Wachstumsverzögerung) kann die Geburt bzw. der Zeitpunkt der Geburt entsprechend geplant werden.
Bei Zeichen einer kindlichen Blutarmut kann noch in der Schwangerschaft über die kindliche Nabelschnur eine Bluttransfusion erfolgen, um eine Sauerstoffunterversorgung und eine Frühgeburt zu verhindern.
Dieser Zeitpunkt in der Schwangerschaft eignet sich auch besonders gut für die Durchführung einer 3D/4D Sonographie.
Die Ultraschallbilder sowie der Ultraschallbefund sind für Sie sofort nach der Untersuchung digital verfügbar.
Zweitmeinungen &
3D/4D Sonographie
Zweitmeinung bei Risikoschwangerschaft
- Zweitmeinung bei Verdacht auf kindliche Fehlbildungen
- Zweitmeinung bei Verdacht auf genetische/chromosomale Erkrankung des Kindes oder familiären Erbkrankheiten
- Zweitmeinung bei Verdacht auf Plazentationsstörung, zur Beurteilung des Nabelschnuransatzes oder der Plazentargefäße
- Beurteilung einer vorbestehenden Kaiserschnittnarbe
- Mitbetreuung bei mütterlicher Risikoschwangerschaft bzw. mütterlicher Grunderkrankung
- Mitbetreuung bei fetaler Wachstumsretardierung
- Mitbetreuung von Zwillings- und Mehrlingsschwangerschaften
Die Betreuung der Risikoschwangerschaften erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Salzburg.
Ich bin dort als Oberärztin an der Pränatalambulanz tätig. Somit ist Ihnen eine kontinuierliche persönliche Betreuung auch am Zentrumskrankenhaus garantiert.
3D/4D Sonographie
Die Möglichkeit einer 3D/4D Sonographie besteht bereits während des Ersttrimesterscreenings (11-14 Schwangerschaftswoche), dann idealerweise wieder nach der 25. SSW.
Es ist damit möglich, Ihr Baby erstmals eindrucksvoll und realistisch zu sehen und es „live“ (bei 4D sogar dessen Bewegungen) kennenzulernen. Bei der 3D/4D Sonographie handelt es sich um sogenanntes „Baby Fernsehen“.
In diesem Fall wird keinerlei Aussage über das Vorliegen kindlicher Fehlbildungen gemacht. Die Qualität der Bilder ist sehr von der „Mitarbeit“ des Kindes, sowie von der Lage der Plazenta und der Fruchtwassermenge abhängig.
Bei schwierigen Schallbedingungen kann der Termin kostenfrei wiederholt werden. Die Bilder sind für Sie sofort nach der Untersuchung digital verfügbar.
Terminrechner
Wann sind die pränataldiagnostischen Untersuchungen?
Mit diesem Terminrechner können Sie Ihre aktuelle Schwangerschaftswoche sowie die Zeiträume für pränataldiagnostische Untersuchungen berechnen.
Geben Sie entweder den ersten Tag Ihrer letzten Regelblutung oder den errechneten Geburtstermin ein.
Das sagen meine Patient*innen über
ihre pränatale Untersuchung
“Dr. Duggan-Peer has looked after me with the highest level of diligent care, reassurance and expertise.
As first time parents who have recently moved to Austria, this has been so important”.
“Aufgrund meiner Vorgeschichte war Fr. Dr. Duggan-Peer noch viel genauer bei den Untersuchungen. Sie gab mir und meinem Baby das Gefühl der Sicherheit.
Am Ende hatte ich dann, dank der genauen und vermehrten Untersuchungen, mein kleines Wunder gesund im Arm.
Sie ist nicht nur eine hervorragende Ärztin, sondern auch noch ein herzensguter Mensch. Ich habe es ihr zu verdanken, dass ich nicht nochmal eine frühzeitige Geburt durchmachen musste.”
„Durch ihre fachliche Kompetenz und Aufmerksamkeit hat Dr. Duggan-Peer meiner Tochter und mir das Leben gerettet.
Dabei waren wir ihr immer auch als Menschen, nicht nur als Patienten, wichtig. Sie hat uns durch eine sehr schwierige Zeit begleitet und wir können ihr gar nicht genug dafür danken.”